Что такое пороговый риск синдрома дауна. Высокий риск синдрома дауна по биохимии. Пороговый риск синдрома дауна

alenkaB (24/02/2012)

Татьяна П.
Вот в таких случаях пусть мама с папой и решают, что делать. А то бывает очень неприятный сюрприз при родах.... И некоторые оставляют таких детей в роддоме.
Будущая мама должна знать, что происходит с ее ребенком. Вот для этого и существуют инвазивные методы диагностики. Риск выкидыша после инвазивной диагностики примерно равен общепопуляционному на этом сроке беременности.

Татьяна П. (24/02/2012)

Но риск есть, даже если небольшой процент - но он есть - риск выкидыша или инфицирования.
об этом всегда говорят и пишут врачи.

Ну, а если тест выявит большую предрасположенность к ген.аномалиям, то что мамочка (вместе с папой) должна сделать со своим ребенком?

Рыжик (24/02/2012)

ППКС! Полностью мои мысли .
Очень часто слышу высказывания типа "фигня это все" и "им это для статистики"... Возможно, действительно этим женщинам просто попался безграмотный врач + они не изучили вопрос достаточно хорошо. Отсюда и выводы такие .

magic_sun (21/02/2012)

Девочки, я крайне недовольна врачом-генетиком Матяш, считаю совершенно некомпетентной этого врача. Не так давно была у нее на приеме после 1 скрининга, она меня тут же направила на биопсию, т.к. показатель ХГЧ был выше нормы, считаю это не профессиональным шагом. Биопсия сами знаете какая опасная процедура, для начала нужно было хотя бы пересдать кровь или дождаться 2 скрининга. В общем, никому не советую ее.

ЛарисаKn (16/02/2012)

Ylya_28
Рыжик
Девочки, спасибо вам за ответы, большое!

Рыжик (16/02/2012)

ЛарисаKn
цифры показывают вероятность наличия отклонений. Т.е. с вашими анализами у одного из 16 тысяч детей был Синдром Эдвардса и т.д.
У вас нормальный тест. Даже с риском 1 из 279 (с. Дауна) вряд ли амнио предложет - риск недостаточно высок.

Ylya_28 (16/02/2012)

ЛарисаKn
Судя по анализам у вас возрастной риск, вообще мне говорили генетики, что у них пороговый риск 1/150, и что если ниже этого риска то они просто обязаны предложить инвазивную диагностику. И АФП и ХГЧ эти два гормона из вашей крови, если рядом нет стрелочек вверх или вниз,то все в норме. Да и голову себе не забивайте, просто сейчас положено по программе всем женщинам кому за 35 консультация генетика. ПО анализам у вас все нормально.

ЛарисаKn (16/02/2012)

Девочки. подскажите мне. пожалуйста, что означают строчки в анализе биохимического скрининга(ничего не понимаю в этих медицинских штучках):
Значение раска наличия у плода ДНТ: низкий риск
Значение раска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:15864
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:279 - консультация генетика
Значение раска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:325
Результат скрининга на Синдром Дауна: низкий риск

Ниже идут какие-то цифры AFP и HCGP

На какую цифру смотреть, какая из них получилась из иследований моей крови?
Мне 36 лет и первая беременность.

Задаю вопрос под ником своей сестры:)

P9TA4KA (14/02/2012)

Вставлю свои 5 копеек, в 2009 году мне было почти 33, это была моя первая беременность, сдали анализы и нас с мужем пригласили к генетику на беседу, срок уже не позволял делать амниоцентез, поэтому предложили сделать кордоцентез, после многих совместных раздумий, слёз, истерик с моей стороны, я решила сделать этот анализ, записали к Макагону в Горбольнице, УМНИЦА-ДОКТОР, сделал всё сам, это было больно, аж в глазах помутнело, с утра сделали, после обеда отпустили...и началось тяжкое время ожидания результата, всё отлично у нас..сейчас сыну 2,8, чуть позже ещё детку родим, считаю процедуру нужной, ведь после генетика я весь мозг съела и себе и мужу чайной ложкой.. ну как то так....

Рыжик (13/02/2012)

Согласна.

Возможно, тройной тест и ловит 60% отклонений, но комбинированный тест ловит 90% нарушей и всего 5% ложноположительных (намного меньше, чем в одном тройном).

Ylya_28 (13/02/2012)

yul81-05
Когда я в первую беременность сдавала, программы еще такой не было, просто давали бумажку с показателями мом, если какие то отклонения то отправляли к генетикам, мне тогда инвазивную не предлагали, обошлись узи у них же на Киевской, а в этот раз я не знала, что будет программа считать риски и мне дадут бумажку на которой будет написано жирным шрифтом высокий риск В следующий раз точно не пойду сдавать

yul81-05 (13/02/2012)

Ylya_28 ,это, конечно же, право каждого-делать или нет, я никому не навязываю свое мнение. И одного не пойму, если многие женщины настроены против генетиков-зачем тогда вообще и идти сдавать биохимические скриннинги при беременности, напишите отказ и все.

Ylya_28 (13/02/2012)

yul81-05
Программа эта вообще абсурд, как машина может что то высчитать??? Сами генетики говорят что у них пороговый риск 1-150, а машина считает 1/250. Т.е. получается если у тебя риск 1/260 это уже все отлично низкий риск, а если 1-240 то все плохо уже высокий риск. Что за бред??? Мое лично мнение генетики просто ищут способ методом ошибок и проб как действительно на ранних стадиях выявлять больных детей. А мы беременные платим за это своими нервами, слезами и переживаниями. Лично я для себя решила, если решусь на третий раз, то на этот анализ не пойду. Хватит с меня двух беременностей, за которые мне нервы потрепали изрядно с этими анализами.

yul81-05 (13/02/2012)

Ylya_28
достоверность данного анализа не 60, а 80%. У меня знакомый генетик, которая врать мне не будет. Программа, которая рассчитывает риск рождения ребенка с СД приобрелась в Новосибирске недавно,а интернет выдает, видимо, старые данные.

Ylya_28 (13/02/2012)

Я пока вторую половину беременности лежала, заняться было не чем перелопатила весь инет, наткнулась на форум родителей детей с СД, так вот там у большинства по этим скриннингам были низкие риски, и когда мне не стали делать кородо по показания, гинеколог на Киевской сказала, что информативность этих скриннингов всего 60% . И самое интересное что по статистике детей с СД рождается не меньше, чем 20-30 лет назад, когда этих скринингов не было. А нервов эти все анализы выматывают прилично, у меня даже седые волосы появились

Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в «страшной» бумажке из медучреждения: «Результат скрининга на синдром Дауна - пороговый риск». «За что мне все это, не понимаю, - продолжала всхлипывать подруга. - Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит - все серьезно».

Пытаясь разобраться в этом вопросе, отправляюсь в женскую консультацию. Мне хотелось выяснить, что за обследование проходила моя подруга, в результате которого ее радостное ожидание малыша неожиданно сменилось на страх, тревогу и беспокойство. Мне объяснили, что повсеместное пренатальное (дородовое) обследование всех беременных женщин в женских консультациях проводится с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода. Этот комплекс мероприятий называется пренатальным скринингом. Беременная женщина проходит его в несколько этапов, состоящих из ультразвуковых обследований (ультразвуковой скрининг) и сдачи крови из вены для исследования биохимических маркеров (биохимический скрининг) в строго определенные сроки.

Моя подруга сдавала кровь и делала УЗИ на 12-й неделе. Это был скрининг первого триместра. По его результатам можно обнаружить грубые дефекты развития и сформировать группы риска по хромосомной патологии плода. Результаты обследования значили, что подруга попала в группу риска.

Теперь, как мне разъяснили, ей требовалась консультация у специалиста-генетика.

Забрав необходимые документы и направление, отправляемся на консультацию. Подруга уже не ревет. Вся внутренне напряженная, а с виду - притихшая и подавленная, она едет, готовая услышать любой приговор.

В коридорах консультативного центра женщин с той же проблемой, как у моей подруги, нам встретилось предостаточно. Состояние у всех было практически аналогичное: с глазами, полными тревоги, женщины ожидали консультации у кабинета специалиста-генетика.

Вот, наконец, и мы проходим в заветный кабинет. Женщина с приветливым выражением лица приглашает присесть за стол напротив нее. Пользуясь случаем, прошу у нее разрешения на интервью и получаю согласие. Специалист Медико-генетического научного центра РАМН, кандидат медицинских наук Окунева Елена Григорьевна изо дня в день консультирует будущих мам. Она выразила надежду, что этот материал в «МК» поможет восполнить информационный пробел в области пренатального обследования беременных и сбережет нервные клетки женщин.

- Елена Григорьевна, в каком состоянии приходят женщины к вам на консультацию?

Каждая беременная женщина приходит на беседу, находясь в состоянии стресса, то есть человек близок к нервному срыву. Считаю, что это отчасти происходит потому, что в системе организации массового скрининга отсутствует этап предварительного консультирования. Большинство будущих мам не имеют четкого представления, зачем вообще нужен этот анализ, какие в нем оцениваются параметры, как правильно реагировать на его результаты. Распространение такой информации необходимо проводить на уровне женских консультаций: вручать женщинам при постановке на учет информационные листки, развешивать плакаты.

- Получается, что всю эту работу приходится выполнять вам?

Конечно, когда ко мне приходят будущие мамы и я вижу провалившиеся от бессонницы и тревожных дум глаза, моя задача в первую очередь заключается в том, чтобы их успокоить. Понятно ведь, что если я сразу начну разбирать ее результаты, она ничего не поймет, т. к. не подготовлена. А во время беседы женщина расслабляется.

Я обычно объясняю, зачем нужны скринирующие программы. Скрининг беременных проводится обычно в два этапа - в 1-м триместре (с 10-й по 13-ю неделю) и во 2-м (с16-й по 20-ю неделю).

Основная идея обоих этих скринингов - выявить группу риска, а точнее, рассчитать для каждой беременной женщины индивидуальный риск по рождению ребенка с определенной группой наследственных заболеваний. Это так называемые хромосомные болезни, причина которых - в изменении числа или строения хромосом.

То есть чтобы узнать, попадает ли беременная женщина в группу риска, она должна сдать кровь в определенный период?

Да, у женщины берется кровь из вены, и в ней смотрят содержание веществ, которые вырабатываются фетоплацентарным комплексом, куда входят плод, плацента, плодные оболочки. Далее смотрят, изменилось ли содержание веществ в крови, и рассчитывают риск по рождению больного ребенка, но здесь есть одно «но». Во-первых, мы смотрим вещества в крови, а повлиять на величину показателей могут общее состояние организма, прием лекарств и т.д. Параметры могу измениться в любую сторону. Результат анализа не является абсолютным. Мы не можем по нему поставить диагноз, а в состоянии лишь предположить что-то. Но любое предположение нуждается в уточнении. Беременной женщине необходимо в день сдачи крови пройти также и УЗИ.

- Оценка риска должна проводиться по результатам нескольких исследований: анализу крови и результатам УЗИ?

В идеале - конечно. Очень большую помощь в прогнозе и рекомендациях для женщин оказывает УЗИ-диагностика. К оценке состояния здоровья плода нужно подходить комплексно, то есть учитывать результаты биохимического и ультразвукового исследований. Вообще, сочетание биохимического скрининга с качественно выполненным УЗИ повышает точность прогноза до 80%. Есть такое Международное общество медицины плода (Fetal Medicine Foundation - FMF), штаб-квартира расположена в Лондоне. Так вот, мы работаем по их стандартам. Cпециалисты этой организации разрабатывают методы скрининга, исследуют результаты и внедряют в практику.

- А что конкретно имеется в виду?

Например, во время УЗИ помимо фиксирования копчико-теменного размера (КТР) плода крайне желательно померить воротниковую зону, то есть толщину воротникового пространства (ТВП) плода. Сразу скажу, что эта работа ювелирная, расчет идет в миллиметрах. Не во всех женских консультациях есть возможность достаточно хорошо его померить. Это связано с качеством аппаратуры, недостатком хороших специалистов и, конечно, нехваткой времени. Представьте, какой поток беременных женщин должен принять специалист! Естественно, каждой он не может уделить необходимого количества времени. У нас в центре, например, на эту процедуру отводится 30 минут, что считается нормальным. Для женских консультаций это, как правило, непозволительная роскошь.

- А как давно программа массового скрининга беременных женщин получила широкое распространение?

Что касается скрининга второго триместра, то у нас он существует уже лет 20. Скрининг первого триместра более молодой, но и более информативный. У нас в центре он получил распространение с 2003 года, а в Москве и Московской области начал внедряться активно где-то с середины 2005 года. Может быть, к распространению таких мероприятий наши власти подтолкнула существующая неутешительная статистика по детской инвалидности. Считается, что у нас в стране 5% детей появляются на свет с пороками развития или наследственными заболеваниями - это достаточно высокая цифра. В Федеральной программе «Дети России» отмечено, что только 30% новорожденных могут быть признаны здоровыми.

Что касается заболевания синдромом Дауна - оно не самое тяжелое, но в большинстве случаев родители отказываются от таких детей, а это нагрузка на общество.

Но в вашем конкретном случае (Елена Григорьевна кладет перед собой результаты анализов моей подруги) поводов для беспокойства пока нет. Сейчас я подробно вам расскажу, что означают цифры вашего анализа. При скрининге первого триместра мы смотрим уровни свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГ) и ассоциированного с беременностью белка А (PAPP-A). Вот указана концентрация этих веществ в крови, а рядом - значение медианы. Сравнивать полученный показатель нужно с медианой. Медиана - понятие статистическое. Это наиболее часто встречающееся значение в норме. По-хорошему медианы в программу расчета для каждой популяции должны быть набраны свои. Ведь в Москве, Московской области свой этнический состав, в ином регионе - другой и т.д. Это обстоятельство при расчетах риска, к сожалению, не учитывается. В нашей лаборатории есть программа, четко набранная на московской популяции, но широко она не распространена. Может, она и не идеальная, но более точная, чем та, по которой делали расчет вам.

Рядом с медианой указаны значения МоМ (multiples of median) - это кратность норме. Полученную в анализе концентрацию делят на медиану и выводят значение МоМ. Границы норм для МоМ - от 0,5 до 2,0. Ваше значение в пределах нормы. Но определение МоМ - промежуточный этап.

- Какой расчет проводится на основном этапе?

Любая программа расчета риска по скринингам берет за основу показатель возраста. Базовым для каждой женщины является возрастной риск, остальные показатели его лишь модифицируют. На втором этапе полученные данные вводятся в программу и рассчитывают значения риска наличия у плода синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. Синдрома Эдвардса мы боимся меньше, чем синдрома Дауна (СД). Потому что СД - болезнь коварная, она иногда себя никак не проявляет. Есть опасность ее пропустить. А синдром Эдвардса встречается реже, он обязательно проявит себя на биохимическом скрининге или на УЗИ. В вашем случае по результатам скрининга на СД вы получили пороговый риск.

- Что это значит?

Я объясню, почему вас напрягли и отправили консультироваться. Вообще, существует градация риска: низкий, пороговый и высокий. Эта градация нужна для того, чтобы знать, что женщине делать дальше. Если риск низкий - есть такие счастливицы, - мы с ними не встречаемся, они спокойно донашивают свои беременности. У них значение риска наличия у плода синдрома Дауна от 1/350 и ниже.

В вашей ситуации я провожу с вами беседу на предмет того, что надо определиться, в какую группу в дальнейшем женщину нужно перевести - с низким или высоким риском. Поэтому во втором триместре необходимо сделать второй биохимический скрининг. Хотя я к нему отношусь более прохладно, он не такой чувствительный. Показатели менее реагируют на больной плод, чем в период скрининга первого триместра. А вот на 22-23 -й неделе можно сделать качественное УЗИ. Плод к этому времени достаточно хорошо сформировался. С одной стороны, он уже достаточно большой, чтобы его можно было рассмотреть, а с другой стороны, он еще не занимает всю полость матки. То есть его можно рассмотреть со всех сторон и оценить, нет ли отклонений. Если все благополучно по результатам второго скрининга и УЗИ-диагностики, женщину условно переводят в группу низкого риска.

То есть женщине с пороговым риском от первого скрининга до второго приходится сидеть как на иголках, ожидая результата?

Что поделаешь, важен положительный настрой. Сегодня FMF пропагандирует популярную систему обследования - систему «одного шага». Это когда за одно посещение диагностического центра пациентка комплексно решает вопрос об индивидуальном риске хромосомных заболеваний у плода и при его повышении немедленно обследуется с применением инвазивных методов. Но у нас такой подход к женщине, к сожалению, не распространен.

- А если женщина попала в группу высокого риска?

Да, есть такие несчастливицы. Значение риска наличия у плода синдрома Дауна у них от 1/250 и выше. С такими женщинами мы работаем дальше и предлагаем решить вопрос о проведении пренатального кариотипирования плода, т. е. определения хромосомного набора плода до рождения. Для этого нам нужны клетки плода. Ребенок находится внутри мамы, и с помощью другой процедуры, кроме как инвазивной (прокола), мы эти клетки пока получить, к сожалению, не можем. Эта процедура может выполняться начиная с 10 недели беременности. Как правило, в интервале с 10-й по 24-ю неделю мы стараемся провести эту диагностику плода, если семья хочет.

На ранних сроках, с 10-й по 14-ю неделю, обычно берется кусок плаценты (плацентоцентез). Потому что плацента и зародыш развиваются из одной и той же оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковый хромосомный набор. В средние сроки, 17-18 недель, берут околоплодные воды (амниоцентез) - самая старая процедура. Начиная с 21-й недели можно брать кровь из пуповины (кордоцентез). После этой процедуры мы уже говорим не о вероятности, а объявляем диагноз - есть у плода хромосомное заболевание или нет.

Если все в порядке, женщина спокойно донашивает свою беременность до конца. Если заболевание есть, мы семье рассказываем, в чем оно заключается, как будет протекать и к чему приведет. Если семья приняла решение, что не готова иметь ребенка с таким заболеванием, то я пишу заключение о том, что беременность может быть прервана по медицинским показаниям. Это достаточно серьезное решение.

- А сама процедура кариотипирования безопасна для здоровья женщины?

Как любое медицинское исследование, процедура имеет риск осложнений. После ее проведения суммарный их риск - 2-3 %. Из них 1% - это выкидыши после процедуры и 1-2 % - возникновение кровотечения, подтекания околоплодных вод или инфицирование. Основной риск связан с проколом. Другое дело, что технически амниоцентез - самая простая процедура. Проколол в любом месте, набрал немного амниотической жидкости - и делаешь исследование. Плюс этой процедуры кариотипирования - точность диагностики. Мы уже не гадаем на кофейной гуще.

- Какой из методов - плацентоцентез, амниоцентез или кордоцентез - дает более точный результат?

К амниоцентезу я отношусь очень осторожно, хотя во многих центрах им увлекаются. Мне приходилось неоднократно беседовать с цитогенетиками по этому поводу, и они не склонны к проведению этого анализа. С одной стороны, для врача эта процедура технически более проста. Но особенность ее такова, что прежде чем исследовать клетки околоплодной жидкости, нужно их достаточно долго выращивать - 2-3 недели. Это время, трудозатраты. Например, их можно растить, но они могут и не вырасти, значит, не будет результата. Есть еще один нюанс: когда клетки длительное время культивируются, в них может произойти самопроизвольная мутация. Она не будет иметь отношения к ребенку. Если цитогенетик видит мутацию, он ее фиксирует. В большем проценте случаев мы получаем надежный результат, не требующий повторного анализа.

- Елена Григорьевна, какой бы совет вы дали женщинам, планирующим завести ребенка?

К любой беременности нужно готовиться заранее: сдавать анализы, проверяться на инфекции, укреплять здоровье. Для этого может понадобиться даже целый год. Все затраты окупятся, ведь это большое счастье - рождение здорового малыша. Призываю всех женщин научиться быть ответственными за свое здоровье и здоровье будущих детей.

Светлана ПЕТРУШОВА.

ЖЕНСКИЕ ДЕЛА

Кризис никак не помешал консультации

На финишную прямую вышли строители здания женской консультации в Красногорске. В самом разгаре отделочные работы и благоустройство территории. И если в масштабах Подмосковья это всего лишь новый объект здравоохранения, которые возводятся повсеместно, то для жительниц района - проект, осуществления которого они ждали не одно десятилетие.

Жалобы на тесноту и отсутствие комфортных условий в женской консультации до недавнего времени сыпались в администрацию с удручающей регулярностью. Да и откуда им было взяться, этим условиям? Уже много лет место, обязательное для посещения всеми беременными женщинами города, представляло собой полуподвальное помещение в хрущевской пятиэтажке с узеньким коридором и крохотными кабинетами врачей. Удивляло уже то, как в этих клетушках умещаются не только столы докторов, но и гинекологические кресла. Странным казалось и то, как у будущих мам от многочасового сидения в этих «катакомбах» не развилась клаустрофобия.

После многолетнего ожидания лед тронулся в конце прошлого года, когда заложили фундамент будущего здания. Аккурат в разгар кризиса. Сами понимаете, шансов на то, чтобы здание было построено в задуманный срок, т.е. к концу 2009 года, было не так уж много. Однако районная администрация, из бюджета которой финансируется объект, не заморозила строительство.

За эти полгода построены все три этажа кирпичного здания. Помимо врачебных кабинетов здесь будут расположены всевозможные лаборатории, кабинеты УЗИ, маммографии, галокамера, зал лечебной физкультуры и подготовки к родам, бар кислородных коктейлей. Изюминкой строения станет плавательный бассейн для будущих мам. Новая женская консультация будет не только просторной, функционально удобной, но и красивой, с декоративной отделкой, в том числе витражами. Также здесь предусматриваются магазин товаров для будущих мам и новорожденных и специализированная аптека.

Проект очень интересный, - нахваливает свое детище директор Красногорской службы заказчика Анатолий Мыльников. - Мы обязательно сдадим его к концу года.

Еще одним удобством как для медиков, так и для беременных женщин станет то, что женская консультация возводится в непосредственной близости от родильного дома. Кстати, в связи с этим строительство ведется по возможности максимально аккуратно и тихо.

Планируется, что новая консультация сможет работать с нагрузкой 300 посещений в смену, - рассказала главврач Красногорской КГБ № 3 Наталья Климова. - Она рассчитана на перспективу: сейчас в районе около 50 тысяч женщин в возрасте от 16 до 55 лет, а объект предусматривает обслуживание 90 тысяч пациенток.

Найдется ли на такое количество людей необходимое число специалистов, пока сказать никто не может. Ведь кадровая проблема сегодня одна из самых острых в здравоохранении. В среднем каждый медработник на 80% перевыполняет нормативную нагрузку, совмещая свои непосредственные и дополнительные обязанности. Однако в районе надеются, что желающие работать в таком современном медицинском центре точно будут.

Здравствуйте.Мне 25 лет. Я на 16 неделе беременности сдала анализ на АфП 30.70/0,99 мом,/ и на ХГЧ 64,50/3,00 мом/. Скажите пожалуйста, что означают цифры Какова у меня вероятность на СД? Срок моей беременности 27-28 недель. о результатах скрининга узнала только что. в это время принимала Дюфастон. Подскажите насколько высок риск. спасибо.

Исходя из предоставленных Вами данных риск наличия у ребенка генетической патологии синдрома Дауна низкая.

спасибо за разъяснение. Но мне в центре поставили пороговый риск, поэтому я очень волнуюсь.какие еще данные учитываются для выявления риска на СД? ТВП- 1,5,ДНК-3,2. УЗИ на 20 неделе хорошее. Еще раз спасибо.

Вероятнее всего, степень риска рассчитывалась, учитывая повышенное значение ХГЧ, так как остальные представленные Вами показатели обследования, соответствуют норме.

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста.Получила результат скрининга и расстроилась. Ставят:
Возрастной риск СД 1:371
Значение риска СД 1:306
AFP 26.04 Мом 0.86, HCGb 29,74 Мом 1,87
Полных 35 лет, вторая беременность, скриниг на сроке 15 недель 6 дней, с разницей — сделали УЗИ, и через 2 дня взяли кровь.
Заключение- пороговый риск.
Скажите всё плохо? Спасибо

Риск генетической патологии можно оценить как немногим выше среднего. Нет повода для паники. Проведенный скрининг оценивает лишь вероятность рождения ребенка с генетической патологией.

в дополнение к предыдущему.
УЗИ было сделано в 16 недель. ТВП 4 мм(читала, что обычно измеряют до 14 недель).
в срок 17,5 недель носовые кости 6,3 мм
Видимо, на основании ТВП был поставлен порог по СД. Стоит ли опасаться? Спасибо.

Величина носовой кости действительно в норме, толщина ТВП измеряется до 14 недели беременности, при КТР плода (копчико-теменной размер) не выше, чем 84 мм, позже этого срока или при более высоких показателях КТР результаты проводимого исследования перестают быть информативными. Поэтому, в Вашем случае, беспокоиться не нужно. Пороговый риск Вам выставили не по анализу результатов скрининга и УЗИ, а по Вашему возрасту.

Здравствуйте!Подскажите,пожалуйста.Результаты пренатального скрининга:1 триместр риск трисомии 21 1:2472 ; 2 триместр 1:29 Как такое может быть?Комплексный риск 1:208 Результаты исследования 13 недель:Св.бета ХГЧ 74,53нг/мл(1.74МоМ) РаРР-А5684.00Мu|L(1.67МоМ) ТВП1.80мм(1.05МоМ) 17 недель: АФП 32.39МЕ/мл(1.16МоМ) ХГЧ207,00МЕ/л(6.44МоМ) 2 УЗИ будет 12.09(21 неделя),по первому в 12 нед. 4дня отклонений не обнаружено.Какие действия предпринять? Мне 34 года,плод один.

В результатах второго скрининга резко повышен уровень ХГЧ, уточните пожалуйста, принимали ли Вы какие-либо препараты перед забором крови на анализ?

скрининг 18 нед 4дн.
возр.риск 1:135, значение риска 1:322
AFP 51,99 МоМ 1,16
HCGb 15,60 МоМ 1,61
Ставят пороговый риск, что делать?
Мне 39 лет, второй ребенок, УЗИ в 21,3 нед. без отклонений

Уважаемая Оксана, биохимические показатели скрининга — полностью в норме. Если по результатам ультразвуковой диагностики, нет никаких отклонений — показаний для инвазивной диагностики также нет. Обычно, в подобной ситуации, на сроке в 22 недели беременности проводят экспертное УЗИ, для проведения этого обследования выбирают максимально квалифицированного специалиста с опытом работы в дородовой диагностике врожденных пороков развития. Однако, если Вы доверяете квалификации специалиста, проводившего последнее УЗИ в 21,3 недели, повторять обследование не нужно. Более подробно о расшифровке результатов биохимического скрининга второго триместра беременности, Вы можете прочитать в нашем медико-информационном разделе, посвященном данному методу диагностики, с одноименным названием: Скрининг..

Здравствуйте! Помогите пож-та разобраться в результатах 1 скрининга, в срок 10 недель. Мне 41 год, вес 48 кг. Роды предстоят первые.
КТР 31мм
ТВП до 2мм
маркер hCGb: конц. 100.1 ng/mL, корр. МОМ 1.28
маркер PAPP-A: конц. 623.9 mU/L, корр.МОМ 0.58
Поставили высокий риск синдрома Дауна, возрастной риск 1:70, расчетный риск 1:65
Насколько я знаю, границы норм для МОМ — 0,5-2.0. Разве мои показатели МОМ не соответсвуют норме? Есть ли у меня повод для беспокойства? В роду ни у меня, ни у мужа врожденных патологий нет. Буду очень признательна за ответ.

К сожалению, при определении риска хромосомных аномалий руководствуются не только показателями МОМ, а оценивают результаты всех исследований в комплексе. В том случае, если риск оказывается высоким, рекомендуется консультация врача генетика, который совместно с лечащим врачом гинекологом может решить вопрос о проведении такого диагностического вмешательства, как амниоцентез. Подробнее по данному вопросу Вы можете получить информацию в тематическом разделе нашего сайта: Синдром Дауна

Первый скрининг- риск по синдрому Дауна 1 к 200

Сегодня (срок 12 недель 5 дней)делали УЗИ. Надо сказать, что я чувствовала, что что-то будет. Итак:

КТР 64мм; СБ +, ТВП 2.5 . Визуализация носовой кости +.Не визуализирован желудок и мочевой пузырь.Написали, что пороки развития в данный срок беременности не выявлены.

Риск по синдрому Дауна 1:200.

Рекомендуют АМНИОЦЕНТЕЗ в 17-18 недель.Заставили подписать бумагу, что я в курсе того, что есть высокая вероятность что ребенок родиться умственно неполноценным либо с хромосомными нарушениями.А еще муж обрадовал- я-то была уверена, что у нас нет отягощенной наследственности, а у него оказывается двоюродный брат с синдромом Дауна. И конечно, рассказал он мне это только после данного УЗИ.С большими глазами что я не в курсе…

Беременность желанная, протекает не очень гладко.Не знаю, что и думать.Сейчас я просто в шоке.(

Эту запись я перенесла из сообщества «Вопросы во время беременности» по просьбе модератора.Вчера видимо совсем не соображала, куда и что пишу.Спасибо огромное всем, кто откликнулся.

Мобильное приложение«Happy Mama» 4,7 Общаться в приложении гораздо удобней!

у нас был риск СД 1:25, делала кордоцентез, не подтвердилось.Что вам делать, решать только ВАМ.Желаю конечно, чтобы всё было хорошо.

ох уж эта кравец, будь она не ладна! От нее по ходу все со слезами и диагнозами выходят.

Мария, не переживай! У меня был риск 1:256, твп не помню, но на границе нормы, 2.4 вроде. Тоже наревелась в тот день… От амниоцентеза я сразу отказалась, потому что малышастика своего никому не дала бы тронуть, пусть и с синдромом. Написала отказ. Всю беременность они мне этим отказом тыкали. Родила здорового пацана. Не переживай. Сделаешь анализ и успокоешься, всё хорошо будет у тебя, это нормальные показатели.

Спасибо за поддержку. Посоветовалась со своим гинекологом, решили что в нашем случае амнио стоит сделать.Жаль, что у нас в РБ неинвазивно нет способа узнать. Я верю, что все будет хорошо. Здоровья вам и вашему малышу.

Спасибо за поддержку. Вероятно у нас в РБ нормы отличаются. Насколько я поняла, в моем случае кровь не информативна- принимаю гормоны.УЗИ изначально проводил генетик. Мне не то, что рекомендовали амниоцентез, мне сразу выдали направление и назначили дату процедуры. А вот согласие только на следующий день взяли. Надеюсь, что все хорошо будет. Анализ довольно точный- 99,4 из 100, смущают только сроки ожидания результата (будет идти около 3-х недель).

У меня риск по крови при норм. УЗИ был 1:20, делала кордоцентез в 22 недели, подписав бумаги о возм. выкидыше (процентная вероятность 0,5-1%). Анализ готовился 2 недели. Извелась вся, в 24 года начала седеть… синдром дауна не подтвердился.

Спасибо за поддержку. Хорошо, что у вас все хорошо закончилось. Жалко ваших нервов.(Я не врач, и не могу сказать, что именно не понравилось в нашем УЗИ генетику.Кстати, УЗИ было абдоминальным.У нас видимо отличаются нормы. Надеюсь, что нас все хорошо будет.Наша нервотрепка еще впереди.

Рада, что у вас и малыша все благополучно.К сожалению, у нас не делают такой анализ.

У меня ХГЧ 2,05 Мом, Папп-0,59 Мом,

2 скрининг ХГЧ 2,36 МоМ, АФП 0,73, Эстриол 0,54.

А норма у вас какая? у меня в заключении написано, что показатели выше 1:100 считаются низким риском.

Я писала пост, можете почитать, нам ставили риск синдрома 1:100, всю беременность протряслась, ребенок родился абсолютно нормальным. Но у нас нет никого ни у мужа с такими отклонениями. От амнеоцентезиса я отказалась по причинам: нет наследственных пороков, на 3d узи просматривалось все, срок был 19 недель. Доктор у меня на тот момент окащался замечательный и поздно назначил скрининг. Решать вам, но 1:200 лично я считаю не высоким, но я не врач. На вашем сроке возможно делала бы амниоцентезис

Амнио нам назначили на срок 18 недель и 5 дней, еще недели через 3 будет результат. На приеме наговорили много чего приятного, и с такой брезгливостью… Расписку эту несчастную подсунули, раз 15 повторили, что это высокий риск.Хорошо хоть до анализа на прерывание не отправили. Надеюсь, что у нас тоже все будет хорошо.На второй скрининг в любом случае поедем в Минск, нашли там знакомых.Может, так хоть отношение будет лучше.

Вы должны для себя точно раз и навсегда решить прервете ли вы беременность на сроке 24-25 недель. Если нет, как решила для себя в свое время я, то смысл делать амнио лично для меня потерялся. Я делала 3 d узи сразу, по нему показатели 80% примерно, конечно это не 100, но это много. Риск выкидыша при амнио 1:100 как я читала, но может быть что то изменилось за год, а риск синдрома вам ставят 1:200 значит потерять ребенка шансы выше нежели он будет с синдромом, не дай Бог. Я опираясь на совет моего репродуктолога, мой ребенок был ЭКО и крайне тяжко мне достался советую вам сделать 3d узи и исходя из этого решать нужен ли вам амнио. Врачи все разные, есть от бога, а есть такие как нам с вами попались… А малыш ваш и только ваш, кроме вас его никто не защитит и не позаботится, поэтому вам решать как быть и какое решение принять. Я уверена что у вас все будет хорошо и искренне желаю вам счастья и легкой беременности!

Пороговый риск Синдрома Дауна

помогите, плачу уже 2 часа(((

я вам честно скажу:

2) Идете в парикхмахерскую и делаете себе прическу, можно макияж при возможности

3) Пока делают прическу, вспоминаете, что птицы поют, солнце светит, а внутри вас сидит ваш манюнька и знать не знает, что там мамка фигни какой-то наздавала, сама не зная зачем.

3) Заходите в ЖК. Мысленно посылаете их на «поняли куда»

4) Заходите в кабинет гинеколога и пишете отказ от консультации генетика, если попутно что-то говорит, мысленно желаете ей доброго здоровья.

Поймити у хромосом нет ног, они не меняются от скрининга к скринингу, все это происходит в момент зачатия, а не на 17 неделе беременности. Если первый скрининг хороший, то не волнуйтесь ради бога. Сама прошла все это на своей шкуре. Было все как у вас.

Анализы на синдром Дауна — сдавать или не сдавать.

Встала на учет у частного врача: мало того, что он мне без малейших угроз к выкидышу (ни мазни, ни чего иного, кроме болей на фоне нервного периода)-выписал принимать по 60 мг (.) в ДЕНЬ дюфастона, на протяжении аж-Н двух недель, так еще и на этот скрининг отправил раньше срока по месячным на начале 11(.) недели-по моим реальным подсчетам (в этот раз они пришли раньше на неделю, те минус неделя 10(.)), аж-Н в 8-9, так еще и не предупредил, ЧТО это за анализ такой, с чем его едят, и чем череват-итог (анализ получили с высоким риском дауна-для меня это почти приговор-тк резусница, да еще и с миомой). Уже недели жду похода к генетику-по телефону врач из центра генетики сказала, что рано еще было, надо переделать скрининг у них в центре.

А я неделю на нервах, схожу с ума, выношу мозг всем до кого просто руки дотягиваются, муж в шоке-видимо, готов сбежать, судя по поведению, похоже ОЧЕНь даже.

А я все думаю с чего такой анализ?

И вот честно-всех обойду, и прокол, если надо будет сделаю, хотя почему-то мысленно готова УБИТЬ в случае плохого результата. Ночами, раньше чувствовала, как малыш «стучит». «Скажете-бред?»-может быть, но сейчас он перестал «стучать». Те перестал со мной общаться.

Видимо решил, что я злая.

Я не знаю-что и делать, ждать еще до пятницы-к этому времени-точно свихнусь.

Так что один фиг-что счас операция в случае подтверждения, что бы потом на более позднем сроке, но там то точней бы уже был ответ, да и узи, более показательно. Я так радовалась, когда услышала стук нашего сердца, теперь что(.)

Вы знаете, я специально зарегистрировалась на сайте, чтобы написать. Я со статьей не согласна. И я хочу обосновать свое мнение. К сожалению, мы все подвержены страхам и до последнего свойственно многим оттягивать сдачу анализов или проведение исследований, даже если что-то болит. Люди говорят, да ладно поболит и перестанет. Но в случае беременности, речь идет не только о вас, но и о всей семье, муже, родственниках и о вашем будущем ребенке. Конечно, надо надеяться только на лучшее. Настрой на это очень важен. Но, если у вас по анализам крови, сделанным неоднократно, риск рождения малыша с синдромом Дауна высок и вы отказываетесь от забора околоплодной жидкости, то Вы, несомненно, отдаете себе полный отчет в том, что может Вас ожидать. Если Вы готовы посвятить себя воспитанию ребенка с синдромом Дауна, низкий Вам поклон. А если все-таки Вы из страха не проведете забор околоплодной жидкости и потом вдруг родив больного ребенка, осознаете, что не сможете его растить. Поэтому мне кажется, каждый должен осознавать всю меру ответственности при принятии определенного решения. Конечно, бывает, что анализы говорят одно, а на самом деле по-другому выходит, но все-таки это исключения из правил. Это мое частное мнение. И я не беременна в данный момент. Возможно, если бы будучи беременной, я бы оказалась в подобной ситуации, то тоже бы мучительно принимала решение. Я всем желаю здоровья, а будущим мамам легкой беременности и родов.

Карина, я буду рада адресу и телефону врача, ведь пока не обойдешь весь свет-не успокоишься. Мы обойдем всех-врачей в зоне доступности и возможности. Сегодня-уже вторник. Ничего мне осталось нервничать всего два дня-а там в пятницу, с утра пораньше в центр ОТТО.

Кстати, я про этот центр читала не совсем лестные отзывы. Если у вас есть мнение о нем-буду рада узнать, а еще лучше, если подскажете более лучшую альтернативу, вдруг есть.

… За окном солнце, погода не жаркая, так что мир еще полон свежих красок!

Танюша, здравствуй!
На мой взгляд, можно полностью доверять результатам исследования, которые ты прислала. Всё очень чётко и грамотно.
Риск болезни Дауна не очень высокий, фактически, чуть меньше 1 из 100.
Имей ввиду, что отсутствие ультразвуковых маркёров- очень важный, но не абсолютный критерий отсутствия хромосомных болезней.
Учитывая, что предполагается плацентобиопсия, будет возможность исключить множество хромосомных аномалий, так как цитогенетики будут смотреть прямые препараты, анализировать все хромосомы (их число и структуру). Кстати, если у тебя резус-отрицательная принадлежность крови, можно определить и резус-принадлежность плода (это уже молекулярно-генетическое исследование).

Процедура абсолютно безопасная, а твое спокойствие и уверенность во время беременности очень важны.
Вместе с тем, если твой внутренний голос говорит, что все в порядке, думаю, можешь ему довериться. Женскую интуицию ещё никто не отменял 🙂

Если резюмировать.
Риск плацентобиопсии, практически, равен нулю.
Информация, полученная в результате исследования, позволит вообще не волноваться по-поводу хромосомных болезней.

Посоветуйся с мужем и прими решение. Тем более, что у тебя ещё есть время подумать (перед поездкой не нужно делать процедуру, это однозначно).

И, наверное, самое важное и личное. Способен ли результат исследования что-либо изменить? На этот вопрос ответ у каждого свой.

Прислушайся сердцем и умом.

Ох, знать бы это все 3,5 года назад.

Расскажу в двух словах свою историю, от которой, спустя 3,5 года меня до сих пор трясет.

Сразу прошу не волноваться, конец ее – хороший.

Как положено, в 12 недель сдала анализ. В 2005 году он был платным, для меня – дорого. Результат должен был быть через 2 недели. Результат не пришел. Доктор успокоила, сказала все в норме. В 19 недель – повторила. Сказали, что если будет плохой результат, сообщат. Я исправно хожу каждую неделю на прием в консультацию. В 26-27 недель сообщают, что анализ плохой (именно – ДАУН). при норме 1/300 у меня 1/30. Предлагают прерывание. Ноги подкосились (мы наше ЧУДО 8 лет ждали, нам даже надежды на Его появление не давали). То, что оставим, сомнений не было. Как выбивала направление в область, не знаю-часы в секунды пролетели (только там в единственной клинике делают анализ – точно не помню как называется – прокалывают животик и берут кровь из пуповины, анализ этот точный на 99,99%). На обследование берут до 25 недель, при др.анализах, если в норме (моча, свертываемость крови, общий анализ крови, мазки, и др.). Очередь на обследование 1,5 месяца! Результат через 10-12 дней. Посчитала – 34-36 недель будет. Поехала только с паспортом и полисом. Большое спасибо, дядюшке, он хоть и по др.направлению медик, но в клинику я попала (теперь знаю, что и без него бы попала).
Сначала поругали что поздно, риск слишком высок на этом сроке малыша потерять (некоторые озвучены в Вашей статье), взяли вне очереди, за 2 часа сдала и получила результаты всех предварительных анализов. Оберегали меня, пылинки сдували, объяснили почему результат такой плохой пришел, за весь день не было и намека на то, что он подтвердится. Сама процедура прошла хорошо, я все видела на экране монитора, все манипуляции объясняли, показали мне моего кроху – он водичку пил и улыбался. Я тогда поняла, что не перепутаю его ни с кем, даже если несколько дней после родов не увижу. Потом долгие 10 дней ожидания… Мне позвонили (я ждала в этом городе, не дома) – МОЙ МАЛЫШ ЗДОРОВ. XY – т.е. сыночек, еще раз все объяснили.
Оказалось, что все плохие анализы в консультации сообщают по-факсу, чтобы как можно раньше у женщины появилась возможность обследоваться и, при необходимости, помочь маленькому.

Халатность. И никто не извинился, что задержали на 2 месяца результат, что погнали меня в область на приличном сроке, что предложили прервать на 27 неделе первую беременность после 8 лет надежды. Сказали, только в грубой форме, что мне нервничать нельзя, что у них таких 300, а не я одна, и что их дело собирать анализы, но не следить за ними.
Сейчас жалею, что услышав радость, не наказала эту халатность. Ведь «я не одна такая. »

Берегите себя и свое СЧАСТЬЕ.

А мое СЧАСТЬЕ-тихонько сопит, спит, а рядом – еще одно СЧАСТЬЕ, по-младше возрастом!
Пусть у ожидающих все пройдет благополучно.

Добрый день, девчонки! Расскажу, как у меня все было. Из ЖК меня направили в отделение при роддоме, где сдается этот анализ - скрининг. Там мне сделали УЗИ и взяли кровь из вены. По результатам УЗИшки ребенок развивается по сроку, а про кровь мне сказали, если результат хороший, то получите результаты в консультации, а если нет, то вам позвонят. Ох, чуяло мое сердце… Через неделю позвонили и пригласили в перинатальный центр к акушеру-генетику. Шла и со слезами, и с трясущимися коленками. На приеме врач посмотрела и сказала, что у меня низкий показатель чего-то там в крови. По-русски - есть вероятность того, что ребеночек с синдромом Дауна. В этот же день врач-генетик сделала сама мне УЗИ и отправила домой с заключением: пролонгировать (продлить) беременность, след. УЗИ 19-20 недель. В моем случае получалось через месяц. На мои вопросы про низкий показатель в крови, врач ответила мед. терминами из которых я поняла, что факторов влияющих на анализ крови много и это не 100% результат. А вот на УЗИ смотрят ТВП (толщину воротникового пространства), длину носика - эти параметры основные, как я поняла. Т.е. у даунят носики короче и шейки толще… И вот вчера был тот самый день, когда я ходила повторно к генетику, но без анализов крови, просто на УЗИ. Врач успокоила, все параметры, соответствующие моему сроку, в норме. Поздравила и повернула мне экран монитора… Такая мося. Лежит носиком кверху. Ох… Я счастлива. А еще внимание обратила на запись в результате - 3 сосуда в пуповине, спросила у врача - ответила, что это норма, а 2 отклонение!

Кусочек с какого-то сайта про важные показатели УЗИ:
—оценка длины носовой кости плода (при генетической патологии носовая кость плода укорочена относительно показателей для данного срока беременности или отсутствует вовсе)
—оценка соответствия размеров плода предполагаемому сроку беременности и выявление задержки развития плода или пороков развития
—оценка длины плечевых и бедренных костей (при хромосомных аберрациях отмечается укорочение трубчатых костей на 2 и более недели, относительно размеров, соответствующих для данного срока беременности)
—выявление наличия трех сосудов в пуповине (в норме пуповина имеет три сосуда: одну вену и две артерии. При генетической патологии в 95 % случаев пуповина имеет два сосуда: одну вену и одну артерию)
- оценка количества околоплодных вод (при патологии плода выявляются маловодие или полное отсутствие вод)/

Кстати - анализы и УЗИшки были бесплатными.

Риск синдрома Дауна

Деееееевоски, я в шокеееее, помогите(((((((Пришел анализ первого скрининга, пишут повышенный риск синдрома Дауна. Как быть. Это что конец. Вот ссылка на фото анализа

риск по крови 1:64 — НО при этом показатели в Мом рарр — 0,4 Мом, ХГЧ- 1, 75 Мом — почти норма, ну чуть ниже нормы рарр (нормы 0,5- 2 Мом)
есть эффект «ножниц»- снижение первого показателя немного и чуть выше средней нормы (1 Мом) второй показатель — это и дало такие цифры риска.
Для синдрома характерны обычно более глубокие «ножницы»- значительное снижение рарр и значительное повышение хгч

и не вижу- ГДЕ у Вас рассчитан итоговый ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ риск, с учетом всего этого + результатов УЗИ (твп, нк, кровоток) ?

не паникуйте, пожалуйста! направят к генетику может- все Вам растолкует. Если УЗИ хорошее- повода паниковать нет вообще. Может предложат тройной тест крови в 15-17 недель. Ну и конечно на УЗИ еще мониторить постоянно.

лично про себя- третьего ребенка рожала с риском итоговым 1:50, четвертого рожала с риском 1:6 .
Все хорошо будет))

это не конец, это значит что из 64 женщин у одной будет ребёнок с СД, кто из этих 64-х вы: та которой повезло или нет- знать невозможно без инвазивной диагностики. И с рисками 1:4 рождаются здоровые и с 1:10000 это не 100% гарантия здорового(((

это не диагноз вам уже написан- это риск и он довольно высокий.

я не по наслышке знаю, что такое риск выше среднепопуляционного, нам повезло.

что было у вас с УЗИ ТВП? НК?

Надо сделать экспертное УЗИ у специалиста хорошего, денег не жалеть на это. К генетику (тоже толковому).

Это не конец, не приговор, но как вам страшно и плохо я представляю, держитесь @@@@@

вот вам сейчас будут писать про ошибку теста м.б. . . . я другое скажу (не очень приятное) ошибок в таких тестах практически нет, это не диагноз- это риск, вероятность рождения ребёнка с СД. Она выше чем у большинства женщин.

резус-фактор у вас не ортицательный?

Делать скрининг в 12 недель. Минимум 11.
Вы рано сделали, имхо.

УЗИ в норме, скрининг не показатель, просто статистика.

вообще оставить панику.

у Вас написан возрастной риск отдельно 1:359,

Лечение шизофрении Шизофрения – тяжелое психическое расстройство, которое затрагивает более 1% населения. Симптомы и лечение шизофрении определяется врачом-психиатром. Пациенты с таким заболеванием постепенно теряют контакт с реальностью, у них часто появляется бред и галлюцинации. При отсутствии помощи болезнь […]
16 ноября Международный день борьбы с анорексией. Сегодня 16 ноября: Международный день борьбы с анорексией. С 16 ноября 2005 года отмечается Международный день борьбы с анорексией. В 2007 году во Франции одобрили законопроект о пропаганде в средствах массовой информации чрезмерной худобы. Нарушившие его […]
Старческое слабоумие Старческое слабоумие (сенильная деменция) заболевание старческого возраста, обусловленное атрофией головного мозга, проявляющееся постепенным распадом психической деятельности с утратой индивидуальных особенностей личности и исходом в тотальное слабоумие. Старческое слабоумие - центральная […]
Gurutestov.ru Гуру в мире тестов На нашем сайте представлены анкеты, тесты, опросники для психодиагностики для Методика экспресс-диагностики невроза К.Хека и Х.Хесса Шкалы: вероятность невроза Назначение теста Диагностика вероятности невроза у испытуемого. Инструкция к тесту Ознакомившись с вопросом или суждением, […]
* Публикуется по изданию: Аксёнова И. О. Поддерживающая терапия шизофрении нейролептиками пролонгированного действия в сочетании с нормотимиками // Шизофрения: новые подходы к терапии: Сборник научных работ Украинского НИИ клинической и экспериментальной неврологии и психиатрии и Харьковской городской клинической […]
Препарат от белой горячке Весьма эффективен также левомепромазин (тизерин) при внутримышечном, а еще лучше внутривенном введении (50 мг левомепромазина в 15-20 мл 40% раствора глюкозы). Вводить медленно, при необходимости 2-3 раза в день. Нейролептики. Хороший терапевтический эффект оказывает внутривенное или […]
Справочник лекарственных средств инструкция (аннотация) к Леди-С формула Анти-стресс Леди-С формула Анти-стресс Леди-С формула "Анти-стресс" - эффективное успокаивающее средство, увеличивает амплитуду сердечных сокращений, снижает артериальное давление, успокаивает центральную нервную систему, прекращает головные […]
Заикание не проходит само по себе. Заикание - общее название для различных нарушений ритма, темпа и плавности речи вследствие судорожного сокращения различных групп мышц, образующих звуковое оформление речи (экспрессивная речь). У 70 - 90 процентов пациентов оно начинается в 2 - 4-летнем возрасте, т. е. в момент […]

Девочки, прошу помочь разобраться.

31.05 делала узи, 01.06 сдавала кровь (шла 19-я неделя). Сегодня позвонили из ЖК, сказали, что пороговый риск Синдрома Дауна. Я сразу побежала за результатами, они таковы:

Тест: Концентрация: Медиана: Мом: Коррект. Мом:

AFP 34.48 U/mL 45.80 0.75 0.91

HCGb 24.76 U/mL 8.90 2.78 3.00

Результат: значение риска 1:264. Сначала был шок, потом почитала форум, поняла, что все небезнадежно. Завтра попытаюсь записаться к генетику. Вопрос у меня такой: я поняла, что МоМ должен быть в пределах 0,5-2,0, а вот что такое Концентрация, Медиана и Коррект.Мом? Первый скрининг был в порядке, врач сказала, что ребеночек здоров. Вообщем, девочки, пожалуйста, подскажите кто, что может по этой теме. Всем заранее спасибо.

Нужно переделать скрининг и все встанет на свои места,вообще для врачей такое соотношение являтестя высоким риском,но мы то все знаем,что у вас ВСЕ ХОРОШО. Здоровья Вам!

Ох уж эти врачи! Сколько же они кровушки у всех с этими скринингами на Дауна попили! К сожалению, ничего не могу сказать по результатам, хочу только поддержать вас! Не берите вы все это в голову! У моих знакомых, друзей не один такой случай был! Когда врачи утверждали — Дауна вынашиваете! Что делать то будем? Да еще с таким удовлетворением голосе! Просто хочется плюнуть в лицо за такие слова и за такой тон! В итоге, когда бедные женщины приходили к генетикам, врач на них смотрел, как на ненормальных и говорил, идите уже мамаша и не думайте не о чем дурном! В итоге у всех нормальные хорошие детки! Желаю вам нервов побольше, т.к. вам эти врачи их еще потрепят! Здоровья вам и вашему малышу. Все у вас хорошо!

успокойся, все с твоим малышом в порядке. У мен примерно такой же результат анализа был на сроке16 нед. я чуть с ума не сошла, Сходила к генетику, он мне сказал, что бы я спокойно вынашивала своего малыша, все нормально, это не считается пороговым риском. я спросила если я перездам на 19 нед. то какой анализ будет достовернее, на что он мне сказал, что первый. но все равно это не достоверно. Я вообще не понимаю, зачем делать этот скрининг, только лишний раз нервы трепят беременным.

Присоединяюсь к девочкам. Сама в ожидании результатов скрининга кучу всего перечитала в инете-как раз, в точности такие истории, как девочки написали.Еще у подруги был очень высокий риск по скринингу-назначили амниоцентез, все оказалось в порядке, малышка очаровательная родилась.Здоровья вам с малышом.

ну эти врачи. ведь эти риски во втором скрининге сложно оценить без третьего гормона — свободный эстриол. везде пишут, что каждый в отдельности не показателен, как и два их трех. только по трем делают расчеты.
ты пьешь дюфастон или утрик?

концентрация — это абсолютный показатель, просто число и все. в своих единицах измерения.
медиана — это среднее значение для нормы. например норма афп (для примера цифры с потолка) 5-10, медиана — 7,5
мом — это концентрация деленная на медиану
корр.мом — это корректируют с учетом каких-то поправок, срок, узи, лекарства, возраст супругов и куча еще чего

У меня в таких же цифрах был риск.
Парень здоровый. И мне 36 лет на тот момент было.
Первый скрининг был нормальный, УЗИ все в норме. Я с генетиком по тел. консультировалась, она настаивала на кордоцентезе — взятие крови из пуповины. Я отказалась, прочитав про риски — гибель плода в 2-5% случаев.
Решила не рисковать, потому что анализ назначили аж на 23-ей неделе, а готовится он (у нас) 3-4 недели. Получается месяц ждать, а там уже ребенок живой родится.

Девочки, спасибо Вам огромное за поддержку!! Записалась на прием к генетику на завтра. Отпишусь потом обязательно.

Все это зависит от соблюдения диеты,принимала ли ты дюфастон или утрик и какой возраст;)) смысл делать эстриол нет-тк низкий афп и высокий хгч;)переделывать можно но желательно уложиться в срок 15-17нед,дальше он не информативен. посмотри что скажет врач,лучше сначало сделать Узи эксперного класса(и узнать где он у вас делается),если ничего не найдут-спи и рожай спокойно. но УЗИ делается на 19 нед,потом лучше для подстраховки 22-23 нед;)))

Девочки, сходила я к генетику, 3 часа в очереди простояла. Предложили взять пункцию из пуповины, но дали понять, что лучше отказаться, я написала отказ, мне сказали после узи (25.06), если узи что-то нехорошее покажет — обратиться. По словам врача, повышенный ХГЧ может быть из-за низкой плаценты. Вообщем я немного успокоилась, хотя ожидала, что генетик скажет что-то ободряющее. в следующую беременность не буду делать скрининг, нервы только себе тратить.

Пороговый риск Синдрома Дауна

помогите, плачу уже 2 часа(((

я вам честно скажу:

2) Идете в парикхмахерскую и делаете себе прическу, можно макияж при возможности

3) Заходите в ЖК. Мысленно посылаете их на «поняли куда»

А я все думаю с чего такой анализ?

Видимо решил, что я злая.

Я не знаю-что и делать, ждать еще до пятницы-к этому времени-точно свихнусь.

… За окном солнце, погода не жаркая, так что мир еще полон свежих красок!

Анализы на синдром Дауна — сдавать или не сдавать.

Прислушайся сердцем и умом.

Ох, знать бы это все 3,5 года назад.

Расскажу в двух словах свою историю, от которой, спустя 3,5 года меня до сих пор трясет.

Сразу прошу не волноваться, конец ее – хороший.

Берегите себя и свое СЧАСТЬЕ.

Кстати - анализы и УЗИшки были бесплатными.

Второй скрининг. Высокий риск СД. Как дожить до родов?

Предложила кордоцентез (т.к. срок был уже 20нед.), довольно настойчиво. Мы отказались от инвазивных мер (прокол плодного пузыря, забор крови плода в месте примыкания пуповины к плаценте).

Для себя мотивируя тем, что Скрининг – это компьютерная обработка данных (вес, возраст, кровь). Риск прерывания беременности (то есть выкидыша у нас получается выше, чем риск рождения ребенка с СД).
Гинеколог сказала лишь 2 слова: низкая плацентация может влиять на результат скрининга; для очистки совести порекомендовала сделать 3D-узи экспертного уровня.

Беременность до 20 нед. — на Дюфастоне.
Первый скрининг – низкий риск, второй — высокий риск СД 1:84.
первое узи (17,5нед.) – низкая плацентация, второе узи (22,5нед.) (органов плода) – плацента высоко, тазовое предлежание.

Сделали платно «независимое» экспертное узи на сроке 24нед. («Здоровое поколение») Претензий нет. Нет укорочения бедренной кости, все фаланги мизинцев на месте, носовые косточки в норме, органы без патологий, голова круглая.
Врач-узи «ЗП» порекомендовала пойти к их платному генетику (2420руб.), а потом делать еще 3D-узи экспертного уровня при 4-м род.доме или в ЦПСиР (ок.4500руб). Или снова у нее в 28нед., чтобы визуально, насколько это возможно оценить ребенка.

У нас есть один ребенок, сами здоровы. Понимаю, что спасти меня от сомнений может только кордоцентез (дает принципиальный ответ; делать боюсь, беременность и так не простая, антифосфолипидный синдром), не представляю прерывание на сроке 26нед. (если вдруг что-то плохое), буду рожать.

Читала, что всё это кому-то нужно, на подобных исследованиях делают деньги, добывают, извините за страшилку -стволовые клетки, принуждая женщин к прерыванию, изготавливают дорогостоящие препараты, двигают науку, пишут диссертации и так далее.

Вопрос: как дожить в таком стрессе до родов и что делать, если вдруг всё плохо? Отказываться? Принять? Сломать хребет нашей семье? Сломать жизнь старшему ребенку?

ru-perinatal.livejournal.com

Пороговый риск синдрома дауна

Резюме.
Последнее место работы:

Федеральное государственное учреждение науки «Центральный научно исследовательский институт эпидемиологии» Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека.

Институт комплексных проблем восстановления резервных возможностей человека.

АКАДЕМИЯ СЕМЕЙНОЙ И РОДИТЕЛЬСКОЙ КУЛЬТУРЫ «МИР ДЕТЕЙ»

В рамках национальной программы демографического развития России

ШКОЛА БУДУЩИХ РОДИТЕЛЕЙ «ОБЩЕНИЕ ДО РОЖДЕНИЯ»

Должность:
Старший научный сотрудник. Врач акушер – гинеколог, инфекционист.

Образование

1988-1995 Московский медицинский стоматологический институт им. Семашко, по специальности лечебное дело (диплом ЭВ№362251)

1995- 1997клиническая ординатура при ММСИ им. Семашко по специальности «акушерство и гинекология» с оценкой «отлично».

1995 « УЗИ диагностика в акушерстве и гинекологии» РМАПО.

2000 «Лазеры в клинической медицине» РМАПО.

2000 «Вирусные и бактериальные заболевания вне и во время беременности» НЦАГи П РАМН.

2001 «Заболевания молочных желез в практике акушера – гинеколога» НЦАГ и П РАМН.

2001 «Основы кольпоскопии. Патология шейки матки. Современные методы лечения доброкачественных заболеваний шейки матки» НЦАГ и П РАМН.

2002 «ВИЧ – инфекция и вирусные гепатиты» РМАПО.

2003 экзамены «кандидатский минимум» по специальности «акушерство и гинекология» и «инфекционные болезни».

Вопрос: Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста скрининг на 13,3 недели hCGb 69.5 Мом 2,20, PAPP-A2145.83 0.54 Мом, ТВП 1,6 Мом 0,94№ Узи хорошее. Возраст 30 лет. 62 кг. Риск СД 1:978 Граница 1:250.Генетик сказал пороговый риск предложил панараму тест, но он дорогой. в случае отказа узи 32-34.

Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в пределах допустимой нормы. Вам надо сделать повторное УЗИ в 24 недели

Медицинские услуги в Москве:

Вопрос: Здравствуйте. Беременность 16 нед.4 дня на момент сдачи крови. Вес 78.5кг. Возраст 32г. По результатам второго скрининга: АФП 0.47 мом, ХГЧ 0.23 мом, эстриол 2.3 мом, комбинированный риск рождения ребенка с синдромом Дауна 1/4200, пороговый риск 1/250 и Эдвардса 1/209. По рез-ту и первого и второго узи пороков не выявлено, все в норме. В лаборатории сказали низкий уровень хгч, нужна консультация генетика. Скажите пожалуйста, есть ли риск? Благодарю за ответ!

Ответ врача: Здравствуйте! Риск родить ребенка с генетической аномалией есть. Показатель АФП 0.47 мом ниже нормы, ХГЧ 0.23 мом ниже нормы, эстриол 2.3 мом выше нормы.

Вопрос: Добрый день! Помогите разобраться в моем скрининге, т.к. поставили риск хромосомной паталгии плода пороговый. Мне 25 лет,82 кг, делала скрининг на 12 неделе 3 день.

Венозный проток 0,85

ХГЧ 26,30 МЕ/л эквивалентно 0,900 МоМ

РААР-А 1,896 МЕ/л эквивалентно 1,062 МоМ

Базовый риск: Трисомия 21 1:924:, Трисомия 18 1:2215, Трисомия 13 1:6959

Индивидуальный риск: Трисомия 21 1:137 Трисомия 18 1:415 Трисомия 13 1:2817

Ответ врача: Здравствуйте! Какие показатели УЗИ на этом сроке.

Показатели ХГЧ 26,30 МЕ/л эквивалентно 0,900 МоМ

РААР-А 1,896 МЕ/л эквивалентно 1,062 МоМ норма.

Показатель трисомия 21 1:924:, Трисомия 18 1:2215, Трисомия 13 1:6959 норма.

Показатель индивидуальный риск: Трисомия 21 1:137 высокий риск развитие по СД. Обратитесь к генетику.

Вопрос: Здравствуйте.! Помогите пожалуйста расшифроватьСКРИНИНГИ скрининг1 (кровь +УЗИ) Последняя дата месячных 28.07.2012 УЗИ делала 23.10.2012 Срок беременности по п.менструации:12,2нед. ПДР 04.05.2013 В полости матки 1 живой плод, частота сердечных сокращений 186уд/мин. Копчико-теменной размер — 51мм Бипариентальный размер 17мм, что соответствует менструальному сроку Воротниковое пространство -1,0ММ

ТРИСОМИЯ 21: базов. 1:207 индивид.1:4142

ТРИСОМИЯ 18: базов.1:474 индивид.1:9474

ТРИСОМИЯ 13: базов.1:1494 индивид1:899

Толщина хориона 10мм.Степень зрелости0. Структура хориона не изменена. Количество околоплодных вод норма. максимальный амниотический карман 26мм. Пуповина имеет 3 сосуда. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ПЛОДА НЕ ОБНАРУЖЕНЫ.БЕРЕМЕНОСТЬ 11-12 НЕДЕЛЬ

СКРИНИНГ 2 Я сдавала кровь +УЗИ Анализ крови отправляют в г. Сургут в МГК.И оттуда пришел результат когда у меня уже было 26 недель. Возраст 36лет, вес 66кг Срок беременности на дату взятия образца крови 16нед 6дн.(по данным УЗИ)от23.10.12 ПДР 08.05.2013

Значение риска наличия у плода ДНТ:НИЗКИЙ РИСК

Значение риска наличия у плода синдром Эдвардса 1:14733

Возрастной риск наличия у плода Синдром Дауна 1:297- Консультация генетика по возрасту.

Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:270

концентрация: АФП 32,85ед/мл ХГЧ 21,87нг/мл,

Медиана АФП38,34 ХГЧ 12,19,

МоМ АФП 0,86 ХГЧ 1,80,

Коррект.МоМ АФП 0,88 ХГЧ1,71

РЕЗУЛЬТАТ СКРИНИНГА НА СИНДРОМ ДАУНА: ПОРОГОВЫЙ РИСК — Рекомендовано УЗИ в МГУ г.Сургут

УЗИ мне делали на месте в 21нед. .

Бипариетальный размер 48мм 20,4нед.

диам/окр.живота 148мм 19,6нед.

Длина бедрен. кости лев. 33мм 20,3нед.

длина плеч.кости лев. 34мм 20,1нед.

длина костей голени лев. 29мм 20,4нед.

длина костей п/плеч.лев. 19мм 19,6нед.

Носовая кость 6,5мм

Заключение врожденные пороки развития не обнаружены плод соответствует 20,2нед

НЕПОЛНОЕ ПРЕДЛЕЖАНИЕ ПЛАЦЕНТЫ

УЗИ 3 делали по месту

Бипариетальный размер 88мм 35,4нед.

диам/окр.живота 262мм 33 нед.

Длина бедрен. кости лев. 68мм 35 нед.

Окружность головы 295мм 31,4нед.

Заключение врожденные пороки развития не обнаружены, плод соответствует 32,6нед. НИЗКАЯ ПЛАЦЕНТАЦИЯ

Ведь врачи ничего не говорят, а я не нахожу себе места, а мне ведь скоро рожать сейчас у меня 33-34недели беремен. Расшифровку знает только генетик, но у вы у нас нет в городе генетика. ПОМОГИТЕ РАСШИФРОВАТЬ. Чего мне ждать все таки, чего опасаться? На что себя настраивать.

Ответ врача: Здравствуйте! Сейчас переживать не надо. У вас большой срок, скоро роды. По Узи показатели хорошие. Родиться ребенок, тогда сделаете все генетические анализы ребенку.

Вопрос: Здравствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать скрининг1 ПДМ 28.07.2012 УЗИ 23.10.2012 Срок беременности по п.менструации:12,2нед. ПДР 04.05.2013 В полости матки 1 живой плод, частота сердечных сокращений 186уд/мин. КТР- 51мм Бипариентальный размер 17мм, что соответствует менструальному сроку ТВП-1,0ММ Толщина хориона 10мм.Степень зрелости0. Структура хориона не изменена. Количество околоплодных вод норма. максимальный амниотический карман 26мм. Пуповина имеет 3 сосуда. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ПЛОДА НЕ ОБНАРУЖЕНЫ.БЕРЕМЕНОСТЬ 11-12 НЕДЕЛЬ СКРИНИНГ2 Я сдавала кровь Возраст 36лет вес 66кг Срок беременности на дату взятия образца крови 16нед6дн.(по данным УЗИ)от23.10.12 ПДР 08.05.2013 Значение риска наличия у плода ДНТ:НИЗКИЙ РИСК Значение риска наличия у плода синдром Эдвардса 1:14733 Возрастной риск наличия у плода Синдром Дауна 1:297-Консультация генетика по возрасту. Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:270 РЕЗУЛЬТАТЫ концентрация: АФП 32,85ед/мл ХГЧ 21,87нг/мл, Медиана АФП38,34 ХГЧ 12,19, МоМ АФП 0,86 ХГЧ 1,80, Коррект.МоМ АФП 0,88 ХГЧ1,71 РЕЗУЛЬТАТ СКРИНИНГА НА СИНДРОМ ДАУНА: ПОРОГОВЫЙ -Рекомендовано УЗИ в МГУ. УЗИ мне делали на месте в 21нед. Заключение врождённые пороки развития не обнаружены плод соответствует 20,2нед. НЕПОЛНОЕ ПРЕДЛЕЖАНИЕ ПЛАЦЕНТЫ 2скрининг пришел с ответом из Сургута когда у меня уже было 26недель, я не нахожу себе места, а мне ведь скоро рожать сейчас у меня 33-34недели беремен. Сделали 3 УЗИ патологий нет. По результатам крови может ли у нас родится ребенок с ВПР.

Ответ врача: Здравствуйте! Сейчас думайте о родах и о ребенке. На данном сроке ни чего изменить нельзя.

Скрининг: анализы до рождения

Итак, пренатальный скрининг – это безопасные для будущей мамы и ее ребенка исследования, которые проводятся всем беременным женщинам с целью выявления на ранней стадии детей с хромосомной патологией и тяжелыми пороками развития. Данное обследование проводится всем беременным женщинам в I и II триместрах. Одним из его вариантов является расчет риска врожденной патологии плода.

Рекомендуемые сроки для скрининга
В I триместре пренатальный скрининг рекомендуется провести на 10–14-й неделе беременности (оптимально – на 11–13-й неделе). Во II триместре обследование можно пройти с 16-й по 20-ю неделю (лучше – на 16–18-й неделе). Точность и достоверность анализов крови предпочтительно подтвердить ультразвуковым исследованием. В I триместре УЗИ делается на 11–13-й неделе. Оно позволяет определить количество плодов в матке и их жизнеспособность, уточнить срок беременности по копчико-теменному размеру (КТР), исключить грубые пороки развития, определить маркеры хромосомной патологии плода (толщину воротникового пространства, наличие или отсутствие носовой кости, реверсные кровотоки, контуры эмбриона).

Данные скрининга
Пренатальный скрининг позволяет оценить риск наличия у ребенка таких хромосомных патологий, как названный выше синдром Дауна, а также синдром Эдвардса и дефекты заращения невральной трубки.
Синдром Дауна – одна из распространенных хромосомных патологий, при которой наблюдается появление дополнительной хромосомы в 21-й паре (трисомия 21). У таких детей характерный внешний вид, задержка умственного развития и множество аномалий со стороны внутренних органов и тканей.
Для синдрома Эдвардса (трисомия 18) характерны множественные пороки развития, в том числе и психомоторного. Как правило, такие дети нежизнеспособны.
Дефекты заращения невральной трубки (ДЗНТ) – это отсутствие головного мозга (анэнцефалия) и незаращение спинномозгового канала (spina bifida).

Какие показатели важны в пренатальном скрининге?
Во время первого исследования оцениваются b-ХГЧ (уровень свободной субъединицы) и РАРР-А (ассоциированный с беременностью протеин плазмы). При следующем скрининге обращают внимание на Е3 (свободный эстриол); АФП (альфа-фетопротеин); b-ХГЧ. Вне беременности все указанные вещества либо отсутствуют в крови женщины, либо содержатся в очень незначительном количестве. Их образование происходит в клетках плода или плаценты, откуда впоследствии они попадают в кровоток матери, где их уровень меняется в зависимости от состояния плода и срока беременности. Таким образом, по количеству оцениваемых биохимических показателей пренатальный скрининг I триместра иначе называется «двойной тест», а II триместра – «тройной тест».

Информация о предметах исследования
b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) – специфический гормон беременности, необходимый для ее сохранения. С первых дней после зачатия он синтезируется клетками одной из оболочек плодного яйца, а в дальнейшем – в клетках плаценты. Увеличение содержания гормона в крови, значительно превышающее норму, наблюдается при синдроме Дауна, а снижение позволяет заподозрить синдром Эдвардса.
РАРР-А участвует в биохимических реакциях, влияющих на рост и развитие плода, рост и функционирование плаценты, а также в иммунном ответе организма матери. В большом количестве протеин вырабатывается клетками плодной оболочки. С увеличением срока беременности растет и уровень РАРР-А в крови женщины. При трисомии 18 и 21 происходит уменьшение его концентрации.

Свободный эстриол продуцируется плацентой. Его основная функция – обеспечение роста матки и подготовка молочных желез к лактации. В норме начиная с момента формирования плаценты уровень свободного эстриола прогрессивно увеличивается. В первую очередь это отражает состояние фетоплацентарного комплекса, в который включены стенка матки, плацента и сосуды пуповины. Резкое снижение содержания гормона возможно при фетоплацентарной недостаточности; надпочечниковой недостаточности плода; синдроме Дауна; синдроме Эдвардса и других пороках центральной нервной системы.
АФП является одним из основных белков плазмы плода. Вначале он синтезируется в желточном мешке, затем – в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Увеличение концентрации АФП в крови беременной позволяют заподозрить дефект заращения невральной трубки, поскольку в такой ситуации происходит значительный выход альфа-фетопротеина в околоплодные воды, откуда он всасывается в материнский кровоток; а также другие наследственные аномалии развития плода. Снижение АФП характерно для синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Оценка результатов
Сравнивать результаты одинаковых, но выполненных в разных лабораториях анализов некорректно, так как единицы измерения и нормы часто не совпадают. Это связано с тем, что для проведения исследования используют разные тест-системы, специальные программы со своими нормами. Чтобы результаты пренатального скрининга смог оценить любой врач-акушер-гинеколог, полученные данные переводятся в МоМ (специальный коэффициент). Нормы МоМ для любых биохимических маркеров, а также для толщины воротникового пространства – от 0,5 до 2,0 единиц.
Поскольку каждая женщина уникальна, эти показатели также корректируются исходя из особенностей течения беременности. В результате при расчете риска учитываются такие факторы, как количество плодов, масса тела беременной, расовая принадлежность, сахарный диабет, курение, использование вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО).

Необходимо знать, что концентрация b-ХГЧ, РАРР, эстриола и АФП в крови может меняться не только при хромосомной патологии плода, но и при осложненном течении беременности: угрозе прерывания, внутриутробной задержке роста плода, фетоплацентарной недостаточности, позднем токсикозе (гестозе), многоплодии.

Также на величину биохимических показателей влияет прием некоторых лекарственных препаратов, например, таких, как Дюфастон, Утрожестан.
Как отдельный фактор риска учитывается возраст будущей мамы. Это связано с тем, что после 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается. В результате получают «скорригированное значение МоМ», или «Коррект. МоМ», который и используют затем для расчета.

Что означает 1:250?
Существует пороговое значение риска, означающее, что статистическая вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией составляет один случай из 250. Сравнение полученного результата с пороговым значением позволяет выделить женщин группы риска, которым должны быть проведены дополнительные исследования. При увеличении риска врожденной хромосомной патологии у плода характерно уменьшение цифры в знаменателе этой дроби (например, 1:50 или 1:100).

Оценивает результаты пренатального скрининга врач акушер-гинеколог. При обнаружении каких-либо отклонений женщину направляют на консультацию к генетику, который решает вопрос о необходимости и методах инвазивной диагностики, таких, как биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. И только после этих исследований может быть принято решение о прекращении или пролонгировании беременности. В подавляющем большинстве случаев в результате пренатального скрининга будущие мамы убеждаются в том, что с их малышом – все в порядке.

Юлия Беликова,
врач акушер-гинеколог

Сегодня сходила на второе УЗИ - слезы, истерика, ощущение какой-то нереальной безысходности. Первый скрининг определил у меня высокий риск рождения ребёнка с Синдромом Дауна 1:200 (по биохимии). В теории, на результат анализа мог повлиять приём утрожестана. Решили дождат второго УЗИ (результаты первого были прекрасными). По окончании процедуры узистка сообщила, что размеры плода соответствуют сроку (19,2 недели), но имеются некоторые особенности носовых косточек, иначе говоря - гипоплазия. Носовая косточка 4 мм вместо минимальных 5,2. Отправили к генетику, она посмотрела результаты скрининга...

Помогите со скринингом! у кого как было?

пришли анализы первого скрининга.hCGb 57,4 ng/ml MOM 1,95PAPP-A 1564,8 mUl MOM 0,35 (я так поняла, что это низкий показатель)По узи все в норме, ТВП - 1,3 мм.Высокий риск Синдрома Дауна (только по биохимии) 1:214но срок почему-то мне поставили здесь 13 нед 5 дней, хотя был первый день 12 нед.в остальном низкий риск. еще в этот же день я сдавала биохимию, где анализы оказались неверны-белок поставили несусветный, мне подтвердили это трое врачей, этим анализам...